今年2月20日，江西省政府印发《2023年民生实事安排方案》，要求为全省孕产妇及其所生新生儿免费开展产前筛查和新生儿疾病筛查。2022年5月，省委、省政府印发了《江西省优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案》，明确提出要加强出生缺陷三级预防，全力保障妇幼安康，做好优生优育工作，提高出生人口素质。此次纳入民生实事的8项筛查服务是出生缺陷防控的核心措施，针对唐氏综合征、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病开展有效筛查，以便及早干预及早治疗，保护新生儿生命健康，促进优生优育。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括功能异常、结构异常及染色体异常。中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，出生缺陷是导致围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，已成为影响我国人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。健康中国2030规划纲要指出，要调整优化健康服务体系，突出解决好妇女儿童、老年人、残疾人等重点人群的健康问题，坚持共建共享、全民健康，全面推进健康中国建设。预防出生缺陷健康行活动正在全面铺开，三孩政策下预防出生缺陷需多方共同关注 。本文抽取万载县妇幼保健院2022年孕妇B超筛查、无创DNA、病残儿鉴定情况进行分析，从优生优育的角度为预防残疾提出了几点建议。
一、出生缺陷的现状
目前，据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。残疾患者总数更是高达几千万，出生缺陷给家庭和社会造成巨大的影响和损失。根据万载妇幼保健院2022年四维、唐筛等检查发现，胎儿心脏异常、五官异常的占比最多，各占异常的13.11%，12.88%,其次是唇腭裂占9.83%、四肢异常占6.55%等，确诊为21-三体综合征占比达4.91%。先天性心脏病作为主要出生缺陷疾病，发生率较高，且增长速度较快。预防出生缺陷直接关系到经济社会发展，直接影响着经济发展和社会和谐，如何更好的防治出生缺陷提高人口质量成为全社会的重要问题。
二、发生出生缺陷的原因
出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。
1.遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)。遗传因素包括单基因异常：常染色体遗传、X伴性遗传、Y伴性遗传;染色体异常：染色体形态结构或数量上的异常所致（如先天性智力低下、先天性多发性畸形）；多基因异常：由两个或两个以上的基因座共同作用所致（如唇腭裂、先天性心脏病）；线粒体突变，母系遗传。
2.环境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)。可造成出生缺陷的有害因素有：化学因素、物理因素、和生物因素。化学因素中主要包括有致畸作用的医用药物如四环素、反应停等，以及有害的化学物质如铅、甲基汞等。物理因素包括放射线、高温等；孕妇TORCH（风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫）感染以及性病是引起胎儿畸形的常见生物性因素。
3.不明原因：65%(遗传与环境因素)，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是由遗传因素和环境因素、饮食习惯、孕妇健康共同作用的结果。分析万载县一组数据发现，孕妇高危因素中体质指数异常19.33%，≥二次剖宫产史14.13%，一次剖宫产史10.41%，年龄异常10.19%，贫血9.14%等。
三、加强残疾预防的对策
1、加强组织领导。各级政府要切实提高对优生优育工作的重视，建立预防出生缺陷县、乡（镇）、村三级网络体系，卫健委、残联及相关部门把孕前优生检查、优生优育指导工作作为一项重要任务来抓，从育龄妇女知识、态度、行为三方面评估服务效果，寻找适合推广的预防出生缺陷农村（社区）服务模式和服务手段。在政策、财政、专业人帮等方面进行帮助，全民动员，控制病残儿的出生，减少儿童的伤残。
2、加大宣传力度。各级残联组织要把残疾预防工作当作一项重点任务进行推进，加强宣传，宣传残疾预防政策措施、残疾预防知识和出生缺陷危害；各级卫健部门，特别是妇幼保健机构应大力开展优生优育、预防出生缺陷的健康教育和健康促进，宣传我国出生缺陷的发生情况、优生优育知识、出生缺陷的危险因素，进一步提高育龄群众的优生优育意识。
3、落实配套措施。认真落实出生缺陷的“三级预防”策略，提高婚前、孕前健康检查质量。对新婚及准备再生育夫妇进行孕前优生健康检查及优生、遗传咨询指导，科学评估，提出有针对性的个体建议。加强叶酸发放，加大产前综合服务，通过孕期检查和产前诊断，识别胎儿的先天缺陷因素，减少缺陷儿的出生。
4、提高诊疗水平。进一步提高对病残儿的诊断及治疗水平，对病残儿做到早发现、早诊断、早治疗、早干预。增强基层妇幼保健工作人员的专业素质，提高产科的质量。
预防出生缺陷是提高我国人民整体素质的重要方法之一，全社会都要积极开展出生缺陷的“三级预防”，从环境保护、医疗水平、食品药品安全、优生优育健康教育、生育职业防护、婚前、孕前、产前优生检查及咨询评估等多方面采取综合措施及对策，确保人口素质得到不断提高。
